Son zamanlarda adını sıkça duyduğumuz SMA(Spinal Müsküler Atrofi), halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak bilinen genetik bir hastalıktır. Genellikle çocuklarda görülür ve kesin bir tedavisi olmadığından ölümle sonuçlanabilir.
Hareket sinir hücrelerine bağlı nöro-müsküler hastalık olan SMA, 4 evrede görülür ve bunlardan en tehlikelisi SMA Tip 1 olanıdır. Çocukluk döneminde başlayıp solunum, yutkunma, desteksiz oturamama gibi sorunlar ortaya çıkartır. Sinir hücreleri işlevini yitirir. Hareket kabiliyetini kısıtlar.
SMA Hastalığının Sebebi Nedir ?
İnsan vücudunda SMN1 geninin düzgün çalışmaması sonucu kas zayıflığı ortaya çıkar. SMN1 geni, kaslarımızı kontrol eden sinir hücrelerinin sağlıklı çalışması için bir protein üretir. Eğer bu protein üretimi yeterli şekilde olmazsa sinir hücreleri parçalanır ve kaslara gereken sinyali gönderemezler.
Çalışmayan SMN1 geni her iki ebeveynden çocuğa geçince, doğan çocuk SMA’lı olabiliyor. Ancak tek ebeveynden aktarılan bozuk gen çocukta SMA belirtisi göstermiyor sadece taşıyıcı olup geni kendi çocuklarına geçirebiliyor.
SMA Belirtileri
Edinburgh Üniversitesi’nin yaptığı bir deneye göre her 6 bin doğumdan birinde SMA görülüyor. Genellikle de akraba evlilikleri sonucu olan doğumlarda ortaya çıkabiliyor. %95 oranında DNA testiyle tanı konulabiliyor.
SMA’lı kişiler hayati işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Belirtiler hastalığın ciddiyetine ve hastanın yaşına bağlı olarak değişebilir.
- Bebeklerde görülen zayıf öksürük ve zayıf ağlama şekli,
- Solunum güçlüğü,
- Ağız ve akciğer salgılarının birikmesi,
- Dil seğirmesi,
- Yutkunma zorluğu,
- Oturma, ayakta durma ve yürüme zorluğu gibi kas zayıflığına bağlı belirtiler görülür.
SMA Çeşitleri
Tip 1: SMA’nın en ağır şeklidir ve bebeklerde görülür. Doğumdan itibaren altı aya kadar etkilemeye başlar. Yutma, nefes alma ve emme güçlüğü gösterir. Yeme kolaylığı ve nefes alma için mekanik havalandırmalar ve beslenme tüpleri kullanılır.
Tip 2: 7 ve 18 aylık çocuklarda görülür. Bu evrede çocuklar oturma işlevini yapabilir ancak yürüyemezler.
Tip 3: SMA’nın hafif şeklidir. 18 aylık ve ergenlik dönemlerinde görülmeye başlanır. Yürüme işlevinde bir problem yoktur ancak çocukla kısmi olarak kas zayıflığı yaşarlar. Kol ve bacaklarda hareket kabiliyeti zayıf olur ve düşme problemi yaşayabilirler.
Tip 4: Yetişkinlerde görülen SMA şeklidir. Ortalama 35 yaşından itibaren yavaş yavaş etkisini gösterir.
Tedavisi Nedir ? Neler Yapılabilir ?
Genetik bir rahatsızlık olduğu için SMA’nın her hangi bir tedavisi yoktur. Kapsamlı bir tıbbi destek gerektirir. Bu hastalıkla beraber hayati fonksiyonları yerine getirmeye yardımcı olacak bazı çalışmalar söz konusudur. Bunlardan iki tanesi son zamanlarda çalışmaları yapılan genetik terapi ve hücresel değiştirmesi terapisi. Hücresel değiştirme terapisinde ölü hücreler yenileriyle değiştiriliyor. Genetik terapi ise SMA hastalığının sebeplerini ortadan kaldırmak için uygulanan bir çalışma. Bunların dışında ABD tarafından onaylanan Spinraza ilacı hastalığın gecikmesine ve önlenmesine yardımcı oluyor.
